大家好,健康小林来为大家解答以上的问题。遗传专家在线咨询,遗传咨询常见问题很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
有不良生育史或家族史的夫妇,如反复流产、死胎、婴儿死亡、可辨别的身体或精神异常、诊断为遗传病等,需要进行遗传咨询。一些多年原发不孕的病例也需要注意遗传问题。
2.辅助生殖技术本身会造成遗传病增加吗?
根据法国国家试管婴儿注册中心(FIVNAT)上世纪90年代的数据,辅助生殖技术出生的后代畸形率约为2%。随访显示,身高、体重、学习状态都没有预期的差异。因男性因素ICSI所生后代染色体异常的百分比略高,且多为性染色体异常,可能与父母配子发生机制异常或受精、卵裂异常有关。PGD可以对胚胎进行一些孟德尔遗传疾病的筛选,以避免孩子的出生。后续时间还短,但没有表现出引起其他缺陷的倾向。
3.如何通过辅助生殖技术避免遗传病复发?
一些已知致病基因的单基因遗传病和染色体异常引起的疾病,可以通过植入前遗传学诊断(PGD)阻止出生,也称为“第三代试管婴儿”。
4.为什么染色体报告和正常核型不一样,医生却说可以生正常宝宝?
通过多年的临床观察发现,预后不良的染色体异常被视为多态性,最常见的有9号染色体倒位、Y染色体长臂长变异等。另外,有些平衡易位的患者可以产生不同比例的正常配子。
5.什么情况下生个正常孩子的可能性很小,需要考虑领养或者申请精子/卵子捐献?
不管是不是遗传原因造成的,如果精子和卵子产生的机制异常,生育就会面临困难。比如父亲或母亲是21-21罗伯逊易位,即两条染色体共用一个着丝粒。虽然我的表型正常,但他(她)的胚胎大部分是21三体或21单体。前者是一个带有唐氏综合征的孩子,而后者会在胚胎阶段停止发育。三体自助获得正常表型儿童的可能性很小。这时候医生会建议考虑领养或者申请精子/卵子捐献,避免反复流产或者唐氏孩子的出生。
6.除了核型,想要生个健康宝宝的孩子还需要考虑什么?
除了父母的染色体核型外,还要排除物理、化学、生物有害因素的影响。特殊情况下,还需要注意母亲的必需营养素、免疫状况、内分泌状况以及母婴血型不合的可能性。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。
标签: