大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。先天睾丸发育不全症，如何诊治睾丸先天性发育异常很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
病因学和病理学
1.先天性睾丸异常
(1)数量异常
这种畸形是生殖过程中上皮细胞异常分裂的结果。临床上很少见，一般是三个。
单睾丸只有一个睾丸，要注意腹部隐睾。
没有睾丸，睾丸缺失，生殖和性能力丧失。
(2)异常位置
隐睾睾丸一侧或两侧不在阴囊内，较为常见。
异位睾丸下降过程中，退出皮下环后遇到阻力，无法进入阴囊滑向附近组织。可进入腹外斜肌腱膜前方、阴茎根部、会阴等。
(3)睾丸和附睾不相连。
这种疾病常合并睾丸下降，并出现无精子症。阴囊内只有附睾或输精管。
2.睾丸发育不全
男性发病率约为1/200-1/500，在男性性腺发育不良和不育中占很高比例。其主要特征是睾丸小，曲细精管纤维化变性和透明变性，生殖器官不成熟，无第二性征，无生育能力。核型常为47XXY或46XY/47XXY嵌合体。
患者皮肤细嫩，面色苍白，喉结不明显，声音尖锐，无腋毛和阴毛，阴茎短小(& lt3cm)，睾丸小，以及前列腺和精囊腺不发达。
款待
青春期前，注射促性腺激素作为替代疗法，促进第二性征的发育。绒毛膜促性腺激素500-2000单位，每周2次，连续10次为一个疗程，根据实际情况可治疗多个疗程。
青春期后，雄激素可用于维持性功能。丙酸睾丸酮25mg，每周两次，可连续使用。
睾丸移植可以长期维持性功能，但不能产生精子。目前技术还不成熟。
雌雄同体
虽然两性畸形发生率不高，但它不仅造成性功能和生殖功能障碍，而且在群众中被广泛歧视，所以有必要了解它。
人类通常有46条染色体，其中22对是常染色体。是的，性染色体。男性性染色体是XY，女性性染色体是XX。受精时，精子中含有的染色体是y，那么受精卵染色体是XY，会发育成雄性；如果是X，受精卵染色体是XX，发育成雌性。所以生男生女取决于男方精子的性染色体。胚胎6-7周时，受精卵处于中性状态，性腺雌雄各半，外皮层具有卵巢组织的特征，内髓质具有睾丸组织的特征。性染色体为XY时，髓质分化为睾丸，皮质退化，生殖器官发育为阴茎和阴囊；如果性染色体是XX，那么皮质分化为卵巢，髓质退化，生殖芽发育为输卵管、子宫和阴道。在性染色体分裂过程中，如果出现变异或畸形，可影响性腺发育，导致多种性别畸形。
分类
1.假两性畸形
这种异常性腺与染色质一致。
(1)男性假两性畸形
可以分为两类。一种是男性，有睾丸，性染色体XY，性染色质阴性，外生殖器严重畸形，临床上比较多见。另一种是睾丸女性化，分泌雌激素，外生殖器女性化，乳房发育，月经来潮，但染色体XY，染色质阴性，临床少见。
(2)女性假两性畸形
性腺、染色体、染色质等。都是女性。但由于先天性肾上腺增生的雄性激素影响，外生殖器畸形，有阴道和尿道开口，阴蒂粗大，阴唇呈阴囊状。
2.真正的两性畸形
这种异常染色质与生殖腺不一致，比较复杂，难以区分
患者同时拥有睾丸和卵巢，这两者合在一起称为卵巢。可以是双睾丸；也可以是睾丸或卵巢在另一侧的单合子睾丸。真性两性畸形罕见，严重的尿道下裂阴囊裂开并伴有一个或两个隐睾的睾丸，故应高度怀疑是否存在卵睾。常见的性核型有XX或XX/XXY、XX/XY嵌合体；或者XY XY/XO嵌合体。
诊断
(1)病史可以是家族史，也可以是母亲怀孕时服用雄激素的历史。
(2)体检常有乳腺发育和外生殖器畸形，如；尿道下裂或模糊不清；双侧隐睾，其余为男性表现。真两性畸形，完全性尿道下裂，阴囊裂成两半，一侧可达卵精巢，性别不明。
(3)尿道镜检查可有异常阴道口。
(4)颊粘膜细胞涂片观察染色质。阳性结果为女性，阴性结果为男性。
(5)染色体检查取外周血白细胞，通过组织培养，可观察核型。
款待
两性畸形的治疗是复杂的，涉及到性腺、心理、社会等诸多因素。矫正畸形时，要遵从患者意愿，结合性腺具体情况。从人的性别来看，可分为性腺性别、染色体性别、心理性别、社会性别等。要综合考虑各种因素，当然最终还是按照患者自己的意愿。有时候父母过早决定治疗方向，会导致患者未来的不满。
男性假两性畸形应尽早矫正；女性假两性畸形可以切除粗大的阴蒂。
真性两性畸形很难诊断和治疗，需要剖腹探查。如果是女性，必须切除睾丸内的睾丸和阴茎，必要时扩张人工阴道；作为男性，睾丸内的卵巢、子宫、输卵管都要切除。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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