大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。什么是脆枣，什么是脆骨病很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
脆骨病是一种成骨不全症，表现为骨弱、巩膜青紫、耳聋、关节松弛。是一种因间质组织发育不全和胶原形成障碍引起的先天性遗传性疼痛。
男人和女人同样生病。可分为先天型和延迟型。先天性型是指疾病在子宫内发病，可细分为胎儿型和婴儿型。重病，多为死亡，或产后短时间内死亡。为常染色体隐性遗传，晚发患者病情较轻，可分为儿童型和成人型。大多数患者能活很长时间，是常染色体显性遗传。超过15%的患者有家族史。这种疾病没有特殊的治疗方法。骨折应按常规复位固定。平时注意营养，避免受伤。
临床症状
1.骨折：轻伤或日常活动都可能导致骨折。骨折可以自行愈合，但速度很慢。青春过后就不能再发了。
2.蓝眼睛：患者可能有深蓝色的巩膜，这是由于眼睛的脉络膜出现色素所致。
3.耳聋：多见于20岁以上的患者，由耳内听小骨骨化引起。大约25%的病例患有耳聋。
4.其他：肌肉无力，关节松弛，身材矮小，乳牙不完全钙化都是半透明的，但智力正常。
x光检查显示全身骨头都松了。骨头很小，两端很厚，皮质极薄。每块骨头经常因连接不良而弯曲或骨折变形。椎体扁平凹陷，椎间盘增大凸起。
病变
广泛的间充质缺陷，使胶原成熟受到纤维的抑制。软骨骨化过程中，骺软骨和软骨钙化区正常，但干骺端成骨细胞和类骨质组织少见，形成的骨小而细长稀疏，纵向排列，看不到交叉的骨小梁。膜骨化的过程也受到影响。骨膜增厚，但皮质骨较薄，管板板层结构缺失。哈佛管腔增大，管腔内有大量脂肪和纤维组织。骨头比正常人短，周长变细，两头肿得像杵。头骨很薄，有散在的不规则钙化。严重时就像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤和巩膜也有病变。
病理病因
广泛的间质缺陷抑制胶原纤维的成熟。软骨骨化过程中，骺软骨和软骨钙化区正常，但干骺端成骨细胞和类骨质组织少见，形成的骨小而细长稀疏，纵向排列，看不到交叉的骨小梁。膜骨化的过程也受到影响。骨膜增厚，但骨皮质较薄，管板板层结构缺失。哈佛氏管腔增大，骨髓腔内有许多脂肪和纤维组织。骨头比正常人短，周长变薄，两端肿胀呈杵状。头骨很薄，有散在的不规则钙化。严重时就像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤和巩膜也有病变。成骨不全是基因变异的典型例子。近年来，在生物化学、细胞超微结构
3.骨骺生长板肥大，原有矿化区紊乱，小柱断裂，矿化不良区GAGS基质发生生化改变。胶原分子缺陷、GAGS改变和非胶原改变是成骨不全的主要病理基础。
4.骨膜增厚，微血管形成缺陷，动脉和毛细血管增粗，增生的内皮细胞和肌细胞阻塞管腔，骨膜细胞增殖率高，细胞质中磷脂和滑面内质网增多，溶酶体和粗面内质网减少。
5.磷灰石晶体，尤其是小磷灰石晶体减少，尤其是2型，1型在儿童期减少，青年期有所改善，3型和4型也在青年期减少，尤其是3型。
6.发现来自成骨不全患者的骨细胞和骨缺损细胞的培养细胞对生长转移因子(TGF-B)没有反应，而来自正常骨细胞的培养细胞，TGF-B刺激胶原合成并增加碱性磷酸酶的活性。
说明成骨不全的成骨细胞在不同程度上都是不成熟的病理表现：
1.骨骼脆性增加。轻伤可导致骨折，重者表现为自发性骨折。先天性型出生时有多处骨折。骨折多为绿枝，位移小，疼痛轻，愈合快，且是骨膜下成骨完成，所以往往不被注意，造成连接异常。长骨和肋骨是好发部位。多处骨折造成的畸形进一步减少了骨骼长度。青春期后，骨折的倾向逐渐降低。
2.蓝色巩膜占90%以上。这是因为患者的巩膜变得半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色。巩膜的厚度和结构没有异常，其半透明性是由于胶原纤维性质的改变。
3.耳聋多发生在11 ~ 40岁，约占25%。可能是由于骨性强直导致耳道硬化，附着在卵圆窗上的镫骨足板固定所致，但也有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4.关节过度松弛，尤其是腕关节和踝关节。这是由于肌腱和韧带的胶原组织发育障碍。你也可以有膝外翻和扁平足。有时还有习惯性肩关节脱位和桡骨头脱位。
5.肌肉无力。
6.严重的头面部畸形
7、牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
8、侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
9、皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。X线表现主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
诊断鉴别
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
病理诊断
引起下背痛的原因还有很多，先天性骨缺陷，退行性疾病或骨畸形可作X线检查，如摄取显示椎间小关节面的斜位片。椎间盘破裂，韧带扭伤和肌肉撕裂为突然发病，症状常在举重物后24小时内开始。特定部位局部压痛和肌肉痉挛是有意义的，提示为背部本身的病变而不是骨盆内或腹膜后疾病。
CT扫描或MRI检查可提供有价值的纵轴空腔变形的图像，骨折与骨折脱位可通过病史，创伤的性质。X线检查，CT扫描，骨扫描（如99m锝焦磷酸盐标记）来排除。椎体后小关节的慢性关节炎通常与退行性椎间盘疾病有关，前者有骨关节炎的特殊临床表现与X线征象，后者有神经根激惹症状。过度伸展通常加重受累椎体后小关节的疼痛，较年轻的成人逐渐发生的下背部痛提示潜在的骨异常，如脊椎前移或脊椎关节病（如强直性脊椎炎或骶髂关节炎）；青春期发病高度提示脊椎关节病，盆腔与腹膜后疾病有相应的症状，无腰部的局部体征。
肿瘤与感染较难诊断，可类似破裂的椎间盘，占位性肿瘤常由CT，MRI或脊髓造影诊断。脑脊液检查不一定能鉴别肿瘤与椎间盘破裂，两者的脑脊液蛋白含量都可以升高，但此项检查在诊断脑脊膜炎和其他感染是必要的。纤维肌痛可引起慢性下背部疼痛和僵硬感，为其局限性（肌筋膜）或弥漫性（纤维肌痛）症状的一部分。此外。
宜混疾病
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
辅助检查
一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
治疗措施
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50％～70％的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用双磷酸盐治疗本病。
主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素（sal咖ncalcitonin）2―12个月，但效果并不满意，除了给药后4―5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。
Huaux（1988）报道对严重病例应用APD[（3―amino―l―hydroxypropylidene）―l，l―biphosPhonate）治疗，治疗后干骺端骨密度有所增加。近年陈树等报告，罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚。随着康复医学的发展，Gerber等（1990）对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统康复的概念。
在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿文具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果。Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立，这种方法舒适、安全，可减少骨折的发生率。康复治疗后，骨密度也有所增加。
为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁，也有帮助，3―4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。
注意事项
手术不宜选择非常严重的病例，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要，畸形骨干不只是成角、弓形弯曲，往往还有严重扭转，在普通x线平片上，很难判断髓腔的宽窄，多段截骨，扩大髓腔。重新组合后，用何种内支撑物加强，术前必须充分准备。
可延伸髓内支杆有两种类型：Balley―勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置，才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。双侧股骨、胫骨畸形，宜分次先矫正双侧股骨，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨与胫骨畸形，术后很难维持。
股骨一般不需要植骨，大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。术后骨愈合时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。50％一70％的成骨不全伴有脊柱畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，处理非常困难，轻型材料文具无效，亦可慎重考虑脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。对失听患者，可做镫骨切除。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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