大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。大骨节病的诊断，什么是大骨节病 如何诊治很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
它主要涉及成长中的儿童和青少年，成人中很少有新病例。一般孩子7 ~ 8岁开始发病，重病区病情可提前。男女发病率无显著差异。我国汉族、满族、回族、蒙古族、朝鲜族、藏族、达斡尔族，以及生活在流行区的俄罗斯人、日本人均可患，不存在种族易感性。同一家庭有两个以上长期住在病房的患者。这可能是由于在相同的生活条件下接触致病因素的机会均等，不能证明有遗传因素参与。
这种疾病的原因不明。目前主要有三种病因学说。
生物地球化学：认为本病是由一种或几种元素过量、不足或失衡所致。前期认为与土壤和水中钙少、锶多、钡多有关。后来发现可能是土壤、水、主食中磷、锰超标所致。目前普遍认为，低硒只是该病的一个条件因素。
霉菌毒素：认为病房内的粮食被某种镰刀菌污染，形成耐热的有毒物质，居民因食用含有这种霉菌毒素的食物而患病。
器质性中毒：认为本病是病房饮用水腐殖质污染所致。近年来，有学者认为低硒、霉菌毒素和饮用水中的有机物在本病的发病中可能有其内在联系。即谷物的真菌污染和饮用水的有机污染的共同结果。
该病主要影响骨骼生长发育期的儿童和青少年，表现为对称性疼痛，四肢关节变形增粗，屈伸活动受限，四肢肌肉萎缩。病情发展缓慢，无炎症反应。骨骼发育障碍严重的人，可能手脚短小，身材矮小，关节活动困难，导致残疾。
1.临床表现和诊断
Early症状和体征通常是在关节变大和短手指(脚趾)变形之前缺乏特征。根据大量调查和跟踪观察，以下表现值得关注。
关节痛：常呈多发性、对称性，常首先出现在活动量大的指关节和负重量大的膝、踝部。患者感到胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
Unknuckle弯曲：即第2、3、4指的末端指关节向手掌方向弯曲，常超过15。这是这种病最早的征兆，对病房早期诊断有一定意义。但非流行区的少数儿童也可能出现手指远端轻度(小于15)屈曲；这种疾病也可能发生在病房内手指不屈曲的青少年身上。手指扭曲常与手指歪斜并存。食指歪斜常见，其次是中指和无名指。
弓形手指：手指向手掌弯曲成弓形。
指关节增厚：通常发生在中段。
(2)疾病发展后的表现。发病后，除关节疼痛等早期症状外，主要出现以下症状和体征：
关节增厚：最常见的现象是指间关节多发性、对称性增厚，常首先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手的指关节会变得比左手粗，有顶针或机械损伤的女性指关节会变得更粗更重。
关节运动障碍：手的特点是早晨感觉僵硬、紧绷，指尖摸不到掌纹，握起的拳头不能快速伸展。肘关节屈伸受限，表现为屈曲挛缩。当肩关节受累时，患者不能从后脑勺用手触摸对侧耳朵，甚至曾经不能
关节摩擦声：从微小的扭转声到粗糙的摩擦声不等。由关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛增生脱落等因素引起。
关节游离体：可以来自于关节软骨碎片的剥离，也可以来自于滑膜绒毛的增生，滑膜绒毛多为微小的米粒。游离体在关节腔内活动时可能被卡住，形成关节锁，产生剧烈疼痛；随着关节的运动，松散的松散体被解除。
骨骼肌萎缩：这种疾病的四肢肌肉，尤其是小腿和前臂的屈肌经常萎缩，有时甚至在关节出现明显变化之前。在这种疾病的后期，由于疼痛和关节活动受限，更多的无用因素参与，导致更严重的萎缩。
短(趾)畸形：指关节比常人短，手小而方。或者由于各指(趾)发育障碍程度不同，各指长度失去了正常的相互比例关系。
短肢畸形，身材矮小：各管状骨的发育紊乱程度往往不平等。部分患者桡骨生长早期停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向主背侧下移，手向桡侧倾斜，导致Badelon畸形。发病年龄小、病变严重的患者可形成大骨节病侏儒症。病人的四肢与他们的头和躯干不成比例。一般他们的上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
2.辅助检查
(1) x射线分型
骨骺A型：以骨骺末端改变为主，包括干骨末端暂时性钙化带变薄、模糊、中断、消失、凹陷、硬化等。骨骺型好发于学龄前和学龄儿童，反映了骨骺软骨坏死后的继发性改变，代表了大骨节病的早期损害。临床症状大多为阴性或非常轻微。骨骺型x线改变除明显硬化外，在非流行区儿童中均可发现，在非流行区儿童中少见。因此，在同一地区，没有级以上的典型病例，仅通过一些干骺端X线改变诊断本病是不合适的。
b骨骺骨骺型：除上述骨骺改变外，还发生骨骺改变，如骨骺锥体或其他变形，嵌入凹陷的骨骺端等。这种类型多发生在学龄期和青春期，反映一部分骺板软骨出现全层坏死，其骺端和骺核端同时出现生长障碍和骨质改变。
C骨端型：以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。
D骨关节型：见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性(增生性)关节病，是本病的晚期表现。
(2)与骨和软骨相关的化验检查
A血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。
B尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
C尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。
3、治疗
本病治疗的重点在于预防，通过改善水质、调整饮食、补充无机盐等可降低其发病率。在疫区加强粮食保管和处理，或疫区的粮食改由外区运入，可以明显减少疾病。
对于早期的病人，应用亚硒酸钠、维生素E、硫酸软骨素等药物有阻止病变进展的效果。与此同时针灸理疗和应用相应的对症药物也有一定作用。
对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节交锁的病人可施行矫形外科手术，摘除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形。常能收到良好效果。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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