和医疗技术似乎每天都交织在一起。从开发新药的人工智能(AI)计划，到比人类外科医生更有能力的超微型手术机器人，医疗技术的进步日新月异。
然而，在所有的努力中，涉及人工智能的项目似乎是最有希望的。一家名为Emedgene的公司正以一种特别有趣的方式涉足这一领域。专注于人工智能的初创公司正与世界各地的研究人员合作，解开未确诊罕见疾病的神秘网络。
Emedgene的创新平台通过分析所有可用证据，帮助患者和医生理解令人困惑的临床病例。它有很大的潜力改变医生治疗非传统疾病患者的方式。人们发现，许多困扰人类的疾病的治疗方法是我们的基因组。隐藏在似乎无穷无尽的核苷酸组合中的是我们最困惑问题的答案。然而，找到这些答案是一项艰巨的任务，这可能比大多数人想象的要困难。
值得注意的是，世界上罕见的遗传病有7000多种。然而，Emedgene指出，只有大约3000名经过认证的遗传学家和临床医生致力于解释遗传数据。对于研究人员来说，找到治愈这些疾病的方法是非常幸运的。要求每个研究者找到不止一个答案是荒谬的。然而，这正是数字所反映的。
作为回应，Emedgene利用了当今最强大的技术之一——人工智能。该公司使用全自动遗传解释平台来分析大量的全球遗传数据。通过加深我们对遗传病的了解，它可以帮助医院和公共卫生组织改善患者的预后。
该系统通过分析该课题的所有文献，实现了这一目标。包括每年发行的150万份新出版物中的信息。
同时，Emedgene的方法使用自动解释算法来识别已知和未知基因中的“潜在致病突变”。这一点，加上平台提供的支持证据，有助于大大减少研究人员搜索和手动解释研究的时间。然后，他们可以腾出资金开始干预，寻求突破。
AI平台引起了各大研究机构的关注，如贝勒遗传学、贝勒医学院、威斯康星医学院、格林伍德遗传中心、TGEN和Clalit HMO等。
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尽管它永远不会得到像咖啡节或葡萄酒节等日历庆祝活动那样多的爱，但每年2月的最后一天被称为“罕见病日”。它有助于提高人们对只影响一小部分人口的遗传疾病的认识。
今年，Emedgene与多家研究机构合作帮助这些患者。其新的Pathorolo算法分析他们的情况，以确定相关文献是否有新的突破。这不仅有助于解决病例，还为患者提供了一种与他们的护理保持联系的方式。
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